Autism

Afla tot ce trebuie sa stii despre autism, de la preventie, forme, diagnostic si pana la tratament, din randurile de mai jos.

Cuprins:

1. Ce este autismul?
2. Evolutie
3. Forme de autism
4. Cauze
5. Simptome
6. Diagnostic si analize
7. Tratament
8. Dieta recomandata pentru autism
9. Preventie
10. Intrebari frecvente despre autism

Ce este autismul?

Spectrul autist se refera la anumite tulburari de dezvoltarea a creierului care afecteaza comunicarea si comportamentul, cauzand probleme de interactiune si raport social. Termenul „spectru” se refera aici la o diversitate larga de manifestari.

Autismul sau tulburarile din spectrul autismului sunt termeni general folositi pentru a descrie o serie de tulburari complexe cunoscute ca Tulburari Pervazive de Dezvoltare (PDD). Celelalte tulburari pervazive de dezvoltare sunt: PDD-NOS ( Tulburarea Pervaziva de Dezvoltare Nespecificata Altfel), Sindromul Asperger, Sindromul RETT si Tulburarea Dezintegrativa a Copilariei. 

Autismul poate fi diagnosticat la orice varsta, insa este numit “tulburare de dezvoltare”, deoarece simptomele apar in general in primi doi ani de viata.

In anul 2018 CDC (Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor) a stabilit ca aproximativ 1 din 59 de copii este diagnosticat cu o tulburare din spectrul autismului, cu o rata de trei ori mai mare la baieti fata de fete.

Evolutie

a. Autismul la copii

Tulburarile din spectrul autist sunt diagnosticate in copilarie si de obicei urmeaza un curs constant, insa se poate inregistra o evolutie favorabila o data cu cresterea, in general cel mai bun progres se este intre 4-6 ani, mai ales in cazul copiilor cu o forma usoara de autism si diagnostic precoce. 

b. Autismul la adulti

O revizuire din 2004 asupra adultilor cu autism diagnosticati in copilarie si cu un IQ peste 50, arata ca 12% dintre acestia au ajuns independenti la maturitate; in timp ce 46% au nevoie de asistenta acasa si 12% au avut nevoie de ingrijire intraspitaliceasca (1). 

Forme de autism

• Sindrom Asperger –  este cea mai usoara forma de autism. Copilasii cu acest sindrom de obicei sunt foarte priceputi la un anumit topic si se focuseaza pe acesta, insa le este mai greu sa socializeze.
• PDD-NOS ( Tulburarea Pervaziva de Dezvoltare Nespecificata Altfel) – in aceasta categorie sunt incluse cazurile putin mai grave decat sindromul Asperger.
• Tulburare autistica / autism infantil – acesta este un termen mai vechi care include simptome similare cu ale sindrom Aspenger si PDD-NOS, insa la un nivel mai intens.
• Tulburarea Dezintegrativa a Copilariei –  acesti copii se dezvolta normal dupa care pierd abilitatile sociale si de limbaj, de obicei in jurul varstei de 2-4 ani; uneori pot prezenta si convulsii.
• Sindromul Rett – acesta include manifestari similare spectrului autist, insa este cauzat de o mutatie genetica; frecventa cazurilor este mai mare pentru fetite.

Cauze

Nu putem spune ca autismul are o cauza unica, se presupne ca exista o triada de disfunctii la nivel genetic, cognitiv si neuronal. Complexitatea apare datorita interactiunilor intre multiple gene si factori de mediu care pot influenta expresia acestora. 

O fractiune dintre cazurile de autism au o modificare in timpul duplicari materialului genetic insa nu sunt mostenite, adica mutatia care provoaca autismul nu este prezenta si in genomul parental. Totusi se pare ca fratii copiilor cu autism au un risc de aproximativ 25 de ori mai mare (2). 

Alimentatia, anumite carente nutritionale si inflamatia materna in perioada preconceptiei si a sarcinii influenteaza neurodezvoltarea fetala. Restrictia de crestere intrauterina este asociata cu tulburarile din spectrul autist, atat la sugari nascuti la termen cat si la prematuri. Bolile inflamatorii, autoimune si infectioase ale mamei pot creste riscul unor probleme genetice sau de sistemului nervos ale fatului (3).

Poluarea aerului si expunerea la anumiti solventi, ftalati si fenoli utilizati in produse din plastic, pesticide, ignifuge bromurate, alcool, fumat, droguri ilicite dar si stresul prenatal pot sa reprezinte un factor de risc.

Simptome

Autismul are o mare variabilitate, totusi se disting trei aspecte prezente in mod general:  dificultati de interactiunea sociala sau de comunicare si comportament repetitiv. 

Anumite probleme senzoriale sunt des intalnite la aceste persoane, ele implica supra/sub sensibilitate la sunete, lumini, atingere, gust, miros, durere si alti stimuli.

Simptome la copii:

• Nu reactioneaza la numele lor si evita contactul vizual
• Miscari repetitive (ex. Aplauze, balansare, lovire, invartire)
• Dificultatea de a intelege modul in care celelalte persoane simt si gandesc
• Le este greu sa se exprime
• Isi formeaza o rutina zilnica 
• Pot sa dezvolte un interes foarte mare pentru anumite subiecte si activitati
• Le este greu sa-si faca prieteni si prefera sa fie pe cont propriu 
• Comportamente ritualice (ex. alinierea obiectelor dupa un anumit tipar)

Simptome la adulti:

• Sunt foarte anxiosi atunci cand vine vorba de socializare
• Par nepoliticolsi sau dezinteresati, fara sa vrea
• Respecta cu strictete o rutina
• Nu inteleg diverse “reguli” sociale, cum ar fi sa nu vorbeasca odata cu alte persoane
• Nu se simt comfortabil atunci cand cineva se apropie prea mult sau cand sunt atinsi

Trebuie sa avem in vedere ca autismul poate fi insosti de multe ori de alte conditii medicale care includ: epilepsie, tulburari de somn, defict de atentie, anxietate, depresie, comportament compulsiv, probleme de alimentare (pica) sau gastrointestinale.

Diagnostic si analize

Diagnosticul precoce este important in evolutie, insa nu este atat de usor de realizat, deoarece nu exista o analiza de laborator pentru autism. Atentia apartinatorilor este esentiala, acestia fiind primele persoane care observa comportamentul copilului si pot relata medicului.

Academia Americana de Pediatrie recomanda ca toti copiii sa fie examinati la 9, 18, 24 si 30 de saptamani de catre un specialist, medic de familie sau pediatru pentru depistare precoce a oricarei intarzierii de dezvoltare. 

Daca medicul dumneavoastra decide ca exista anumite semne de ingrijorare, trebuie sa faca trimiterea catre specialisti cu experienta pentru aceasta tulburare; printre comitetul de diagnostic trebuie sa existe un pediatru, un psiholog pentru copii, un neurolog pediatru si un specialist in vobire si limbaj (logoped).

Manualului de diagnostic si statistica, editia a 5-a (DSM-5), este cel mai utilizat instrument de diagnostic fiind si cel mai bine adaptat. 

Deoarece spectrul autismului este o tulburare complexa care poate sa apara concomitent cu alte boli, evaluarea cuprinde analize de sange si teste de auz (4).

Tratament

Fiecare persoana cu autism se confrunta cu provocari unice, deci nu exista o interventie general valabila. Intotdeauna tratarea patologiilor conexe aduce imbunatatiri substantiale.

Asociatia Help Autism dar si alte asociatii pentru autism din Bucresti, sunt de un real ajutor atat pentru apartinator cat si pentru persoanele care se confrunta cu aceasta tulburare; platforma helpautism.ro pune la dispozitia tuturor informatii concrete si implicare activa in management acestei tulburari. 

Prin completarea formularului 230, puteti contribui si dumneavoastra cu 3,5% din impozitul pe venit pentru aceasta cauza.

Interventia comportamentala:

Terapia comportamentala aplicata ABA – este o tehnica de invatare intensiva si comportament care ajuta la integrarea copilului in mediul social. Terapia ABA poate imbunatati limbajul, atentia, focusul, memoria si comportamentul copilului.

De asemenea, exista alte variante derivate ale terapiei ABA, printre care: ”Early Start Denver Model (ESDM)”, terapiea ocupationala (OT), ”Floortime”, “Pivotal response treatment” (PRT), Interventia pentru dezvoltarea relatiilor (RDI), Terapie lingvistica si TEACCH (5). 

Tratamentul medicamentos, poate fi utilizat pentru ameliorarea unor simptome, cum ar fi: iritabilitate, agresivitate, comportament repetitiv, hiperactivitate, dificultati de atentie, anxietate si depresie (4).

Dieta recomandata pentru autism

Persoanele cu autism au dese ori aversuni si sensibilitati alimentare, lucru care ingreuneaza sarcina parintilor de a asigura o dieta sanatoasa pentru copilul lor. 

Rezultatele unei meta-analize arata un comportamentului alimentar de 4 ori mai dificil la copii cu autism, acestia fiind neatenti, anxiosi sau agitati in timpul mesei, avand si o selectivitate alimentara extrema (cu preferinte pentru anumite culori, texturi) si ritualuri alimentare (6). 

 Cateva strategii pentru a remedia selectivitatea alimentara:

• Incercati ca in fiecare zi sa respectati aceeasi ora de masa si acelasi loc.
• Folositi imagini sugestive care detaliaza masa si comportamentul pe care trebuie sa-l avem in timpul acesteia.
• Organizarea unui mediu cat mai calm si confortabil.
• Farfuria trebuie sa arate cat mai aspectuos si interesant pentru un copil.
• Faceti schimbari mici in mod treptat, nu incercati sa grabiti procesul, copilul trebuie sa se familiarizeze in ritmul lui cu noul aliment.

Eficacitatea dietei cetogena ca si tratament nonfarmacologic pentru epilepsia refractara este general cunoscuta. In ultima decada aceasta dieta a fost utilizata in mai multe tulburari neurologice mai ales la copii, inclusiv autism. Dieta cetogena clasica este caracterizata de un continut mare de grasimi, adecvat de proteine si foarte scazut in glucide (sub 5%). 

In autism se utilizează o dietă keto mai puțin restrictiva, dieta cetogenica Modificata Atkins (MAD), aceasta permite o includerea unei varietăți mai mari de alimente in dieta si nu impune un calcul atat de strict, avand o aderenta mai mare. 

Dieta fara gluten si fara cazeina (GFCF) sau dieta carbohidratilor specifici, elimina doua proteine din dieta, cazeina care se afla in lapte si derivatele lactate si glutenul care se gaseste in produsele cerealiere: grau, orz, secara si ovazul contaminat. 

Persoanele cu autism au o predispozitie crescuta spre tulburari intestinale, inflamatie si malabsorbtie; iar dieta GFCF amelioreaza aceste probleme; mai mult, ea imbunatateste simptomatologia din spectrul autist si dezvoltarea copiilor. Atat cercetarile publicate cat si declaratiile parintilor sustin imbunatatiri semnificative pentru copii cu autism care urmeaza aceasta dieta (7).

Teoria precursorilor endogeni de opioide, sustine ca anumite peptide rezultate din metabolizarea cazeinei si a glutenului la nivelul intestinului permeabil, se leaga de receptorii opioizi, avand efect asupra neurotransmisiei. Se considera ca acest exces opioid afecteaza maturizarea creierului si provoaca simptome din spectrul autist. 

O lucrare a cercetat efectele acestor doua tipuri de diete, la 45 de copii diagnosticati cu autism. Copiii au fost impartiti in trei grupuri de interventie, un grup a urmat o dieta cetogenica Modificata Atkins (MAD), un grup a urmat dieta fara gluten si cazeina (GFCF) si a al 3-lea grup, de control, care au urmat o dieta de stil de viata sanatos (8). 

Pentru inregistrarea rezultatelor s-a utilizat  doua scale de testare standardizate, in decursul a 6 luni. Analiza rezultatelor arata o imbunatatire semnificativa pentru ambele grupuri de interventie (grupul 1 si 2), insa dieta cetogena a inregistrat un scor mai bun in ceea ce priveste capacitatea cognitiva si socializarea.

Atunci cand comparam cele doua regimuri dietetice privind scorurile de autism, nu exista diferente semnificative, ceea ce sugereaza ca ambele diete servesc ca si optiuni conexe de tratament pentru persoanele cu autism. 

Desi dieta keto modificata (MAD) permite o diversitate alimentara putin mai mare fata de dieta keto clasica, totusi ea este restrictiva si greu de urmat. Acest considerent favorizeaza dieta fara gluten si lactoza, insa si in cazul acesteia trebuie sa fim foarte atenti, deoarece ea poate duce la anumite carente nutritionale, cum ar fi deficitul de vitamina D si Calciu. 

Preventie

Genetica este cel mai studiat factor de risc in aparitia autismului; astfel din punct de vedere al preventiei putem doar sa asiguram organismului necesarul nutritiv pentru a functiona optim si protectie impotriva substantelor sau mediilor daunatoare. 

Sa demonstrat un risc mai crescut de autism la copii a caror mamici au avut deficite nutritionale de fier si acid folic, acest risc fiind mai mare daca varsta mamei este de peste 35 de ani sau prezinta o boala metabolica cum ar fi obezitate, hipertensiune, diabet tip 2 necontrolat sau diabet gestational. De asemenea, o crestere mai mare de 16 kg in sarcina sau 11kg daca mama deja avea suprapondere, poate sa creasca riscul de autism la copil.

Se pare ca poluarea aerului reprezinta un factor de risc important, deci limitarea expunerii poate reprezenta un beneficiu, la fel si evitarea contactului cu anumite metale, pesticide si ftalati. Se incurajeaza evitarea ambalajelor din plastic sau a conservelor (aluminiu), dar si a anumitor cosmetice.

Un studiu arata ca o perioada mai mare intre conceptii poate fi benefica, conform acestuia o conceptie la mai putin de 12 luni fata de cea anterioara creste cu 50% sansele de autism (9).

In 2011 jurnalul ”Epidemiology” arata ca mamele care suplimenteaza aportul de vitamine (inclusiv acid folic) inainte cu 3 luni preconceptie si pe perioada sarcinii, reduc la jumatate riscul de autism. 

Alimentele bogate in acid folic sunt: legumele cu frunze verzi, sparanghelul, broccoli, mazare, avocado, citrice, seminte si nuci.

Intrebari frecvente despre autism

a. Autismul se vindeca?

Vindecarea spontana este putin probabil sa apara, insa exista numeroase terapii de sprinjin care pot contribui la o evolutie favorabila.

Autismul este ereditar?    

Exista anumite anomalii cromozomiale si genetice mostenite, dar pot sa apara si erori datorate modificarilor genetice ”de novo”. Nu exista o singura gena implicata in dezvoltarea autismului, se studiaza in jur de 1000 de gene care pot duce la aparitia acestuia.

Vaccinurile provoaca autism?

Deoarece perioada vaccinari coincide cu cea in care parintii incep sa observe anumite simptomele, a dus la o asociere de cauzalitate intre acestea; insa nu exista nici o dovada stiintifica care sa sustina aceasta teorie, iar renuntarea la vaccinare ca urmare a ingrijorarii parintilor duce la aparitia unor noi focare infectioase si decese. 

https://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html

De ce cazurile de autism sunt in crestere in intreaga lume?

Cazurile de autism au crescut dramatic mai ales datorita imbunatatiri metodelor de diagnostic, dar un alt pilon important este accesul la informatie si campaniile de promovare realizate de diverse asociatii, acestea ajuta parintii si educatorii sa recunoasca aceasta tulburare timpuriu si sa se prezinte la medic.

BIBLIOGRAFIE:

1. James Coplan, MD. Counseling Parents Regarding Prognosis in Autistic Spectrum Disorder. American Academy of Pediatrics.
2. Geschwind DH (2009). „Advances in autism”. Annu Rev Med. 60: 367–380.
3. Samsam M, Ahangari R, Naser SA (2014). „Pathophysiology of autism spectrum disorders: revisiting gastrointestinal involvement and immune imbalance”
4. Autism spectrum disorder (ASD). Revised 2018, National Institute of Mental Health.  www.nimh.nih.gov 
5. https://www.autismspeaks.org/treatments-autism
6. William G. Sharp, Rashelle C. Berry et al. Feeding Problems and Nutrient Intake in Children with Autism Spectrum Disorders: A Meta-analysis and Comprehensive Review of the Literature. Journal of Autism and Developmental Disorders volume 43, Pages 2159–2173(2013).
7. Whiteley P, Shattock P, MariKnivsberg A, Seim A, Reichelt K, Todd L,Carr K, Hooper M (2013) Gluten- and casein-free dietary intervention for autism spectrum conditions. Front Hum Neurosci 6:34.
8. Omnia El-Rashidy & Farida El-Baz & Yasmin El-Gendy & Randa Khalaf & Dina Reda & Khaled Saad. Ketogenic diet versus gluten free casein free diet in autistic children: a case-control study. Metab Brain Dis (2017).
9. Keely Cheslack-Postava, et al. Increased Risk of Autism Spectrum Disorders at Short and Long Interpregnancy Intervals in Finland.  2014 American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 

Lorena Crișan – nutriționist dietetician.